高三生物一轮复*第三单元第2讲人类遗传病课件新人教版必修

发布于:2021-06-23 16:24:26

[考纲考频] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)(3 年 10 考) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)(3 年 3 考) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)(3 年 1 考) 4.实验:调查常见的人类遗传病(3 年 1 考)

1.人类遗传病 (1)概念:由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例[连线]

2.人类遗传病的监测和预防 (1)预防措施:主要包括遗传咨询 和 产前诊断 。 (2)遗传咨询的内容和步骤

孕妇血细胞 检 (3)产前诊断:包含 羊水 检查、 B 超 检查、
查以及 基因 诊断等。

3.人类基因组计划与人体健康 (1)内容:绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列 ,解读其 中包含的 遗传信息 。 (3)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能 及其 相互关系,有利于 诊治和预防 人类疾病。

[ 思考 ]

人类基因组计划是测定全部染色体上的全部

DNA 序列吗?

提示: 不是, 应测定 22 条常染色体和一对性染色体 X、 Y 共 24 条染色体上的 DNA。

1.不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型 显性 隐性 显性 隐性 家族发病情况 代代相传, 含致病基 因即患病 一般隔代遗传, 隐性 纯合发病 男女患病比率 相等 相等

单 基 因 遗 传 病

常染 色体

伴X 染色体

代代相传, 男患者母 女患者多于男患者 亲和女儿一定患病 隔代遗传, 女患者父 男患者多于女患者 亲和儿子一定患病

遗传病类型 单基 因遗 传病 伴Y 遗传

家族发病情况 父传子,子传孙

男女患病比率 患者只有男性

家族聚集现象;易受环境影 多基因遗传病 响;群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚 胎期引起流产

相等

相等

2.不同生物基因组测序
生物种类 体细胞染 色体数 人类 46 果蝇 8 水稻 24 玉米 20

基因组测 22+X 序染色体 +Y 原因

3+X+Y

12

10

X、Y 染色体非同 雌雄同株, 无 源区段基因不同 性染色体

角度一 知识

以基础判断的形式,考查人类遗传病的基本

1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.*亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

)

解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改 变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病,A、B 项正确;由于*亲 婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的 概率增加,所以*亲婚配会使隐性致病基因纯合的概 率大大增加,C 项正确;多基因遗传病往往表现为家 族聚集现象,且易受环境的影响,D 项错误。
答案:D

2.(2009· 江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述,错 误的是( )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② C.①②③ B.③④ D.①②③④

解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病,一个家族 可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的 疾病可能是由环境引起,比如某一地区缺碘导致家族几 代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传 病,携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引 起的遗传病个体不携带致病基因,但仍患病。
答案:D

(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白 化病携带者; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如染色体异常遗传病。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少 维生素 A,家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以, 后天性疾病也可能是遗传病。 (4)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前 三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

角度二 以基础判断或案例分析的形式,考查基 因组计划及其应用 3. (2012· 江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙 述,合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊 治和预防 B.该计划是人类从细胞水*研究自身遗传物质 的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全 部 DNA 序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个 人隐私等负面影响

解析:人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治 和预防有重要意义;人类基因组计划是从 DNA 分子 水*上研究自身遗传物质;人类基因组计划的目的是 测定人类基因组(包括 1~22 号染色体与 X、 Y 染色体) 的全部 DNA 序列,而人类一个染色体组只有 23 条染 色体;人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、 侵犯个人隐私等负面影响。
答案:A

4.(2015· 合肥质检)2005 年,人们发现在东非肯尼亚 的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在 600 年前,由 郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。 如果通过比 较 DNA 的碱基序列,确认该村的村民与我国汉族人是否 有传说中的亲缘关系, 最好从该村村民与我国汉族人的下 列哪种结构中提取 DNA( A.常染色体 C.Y 染色体 ) B.X 染色体 D.线粒体

解析:由郑和船队的队员和当地妇女结婚知, 队员为男性,男性能够将其 Y 染色体传递给子孙, 若不考虑基因突变,这些队员后代中 Y 染色体上的 DNA 分子应保持不变。
答案:C

题型一

遗传病类型判断类

1. 耳廓多毛症总是由父亲传给儿子, 又由儿子传 给孙子,决定这个性状的基因最可能位于( A.常染色体上 C.X 染色体上 )

B.Y 染色体上 D.X、Y 染色体上

解析:由题干文字信息“该性状总是由父亲传 给儿子,又由儿子传给孙子”判断该遗传病是限雄 遗传,基因位于 Y 染色体上。
答案:B

2.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无 论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病, 这种遗传病最可能是( )

A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴 X 染色体显性遗传病 D.伴 X 染色体隐性遗传病

解析:根据题干“父亲患病,女儿一定患病” 可判断, 该病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性 遗传病。
答案:C

3.“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病,绝大 多数患者*时没有贫血和临床症状,但在食用蚕豆或其 他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因 是细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧 化物质的威胁)缺乏。 导致男性发病的异常基因不会从父 亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法 错误的是( )

A.控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因位于 X 染色体上 B.出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的根本原因 是基因突变 C.调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接 由女性群体的发病率得出 D.杂合子女性与正常男性婚配,后代中男女患病 概率不同

解析:选项 A,根据“患病基因不会从父亲遗传给儿 子,只会从母亲遗传给儿子”可知,控制葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶合成的基因在 X 染色体上; 选项 B, 由题干信息“单 基因遗传病”可推知,得该病的根本原因是基因突变;选 项 C, 该病罕见, 为隐性遗传病, 设该病受一对等位基因 A、 a 控制,则女性的基因型为 XAXA、XAXa、XaXa,男性的基 因型为 XAY、XaY,若计算 a 的基因频率,因女性患者不 包含杂合子,显然不能由女性患者在女性群体中所占的比 例直接计算出其基因频率;而如果根据男性群体中的发病

率 (男性患者占男性群体人数的比例 )就不涉及杂合子的问 题,同时男性体内的 XA、Xa 基因来自母亲,其比例必然和 女性体内的比例相同,因此可以根据男性群体中的发病率 直接计算出该致病基因的基因频率;选项 D,某女性杂合 子与正常男性结婚,女儿和儿子从其母亲那里获得该基因 的概率相等,而其父亲不含有致病基因,所以其子女获此 致病基因的概率各为 1/2, 子女中儿子一半患病、 一半正常、 女儿全部正常。

答案:C

题型二

以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗

传方式的判断类 4.(2015· 江西师大附中、临川一中联考 )下列遗传 系谱图中,黑色的为患者,白色的为正常或携带者,下 列叙述正确的是( )

A.可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%

解析:据图判断,家系丁为常染色体显性遗传病, 而白化病为隐性遗传病,A 项错误;家系甲为常染色 体隐性遗传病,丙一定不是伴 X 染色体隐性遗传病, 家系丁为常染色体显性遗传病,B 项正确;家系乙可 能为常染色体隐性遗传病,也可能为伴 X 染色体隐性 遗传病,若为后者,则患病男孩的父亲不是该病携带 者,C 项错误;家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿 的概率是 1/8,D 项错误。
答案:B

5.(2015· 衡阳模拟)如图为某种遗传病的系谱图, 其遗传方式不可能是( )

A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴 X 染色体显性遗传 D.伴 X 染色体隐性遗传

解析:系谱图中每代都有患者与正常,该病可以为 常染色体显性遗传,也可以为常染色体隐性遗传或伴 X 染色体显性遗传。如果是伴 X 染色体隐性遗传,男性正 常,后代女性不可能是患者,故选 D。
答案:D

6. (2015· 大连高三质检)遗传工作者在进行遗传病 调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系, 系谱如图所示,相关叙述正确的是( )

A.甲病不可能是镰刀型细胞贫血症 B.乙病的遗传方式可能是伴 X 染色体显性遗传 C.两病都是由一个致病基因引起的遗传病 D.若Ⅱ4 不含致病基因,则Ⅲ1 携带甲病致病 基因的概率是 1/3

解析: 由系谱图中Ⅰ1 和Ⅰ2 正常, 生下的Ⅱ2 患病可 知,甲病是常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症也是常 染色体隐性遗传病, A 项错误; 乙病若是伴 X 染色体显性遗 传病,则Ⅱ5 患病,其女儿都应患病,但Ⅲ3、 Ⅲ 4、Ⅲ5 都正常,因此判断乙病不是伴 X 染色体显性遗传病,B 项错 误;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,C 项错 误;对于甲病,Ⅱ3 是杂合子的概率为 2/3,若Ⅱ4 不含致 病基因,则Ⅲ1 携带甲病致病基因的概率是 1/3,D 项正确。
答案:D

遗传病类型的判断方法

题型三

人类遗传病的相关基因型判断类

7. (2014· 全国卷 Ⅰ)如 图为某种单基因常染色 体隐性遗传病的系谱图 (深色代表的个体是该遗 传病患者, 其余为表现型正常个体)。 *亲结婚时该遗传 病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一 个患该遗传病子代的概率为 1/48,那么,得出此概率值 需要的限定条件是( )

A.Ⅰ2 和Ⅰ4 必须是纯合子 B.Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子 C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2 和Ⅲ3 必须是杂合子 D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1 和Ⅳ2 必须是杂合子
解析:假设致病基因为 a,由题意可知,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4 的基因型都为 Aa, Ⅲ3 的基因型为 AA(占 1/3)或 Aa(占 2/3), 1/48 可分解为 1/4×1/4×1/3 , Ⅳ1 是杂合子的概率须为 1/2×1/2=1/4,Ⅳ2 是杂合子的概率须为 2/3×1/2=1/3,若 要满足以上条件,则Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子。

答案:B

8.(2014· 广东高考)如图是某家系甲、乙、丙三种 单基因遗传病的系谱图,其基因分别用 A、a,B、b 和 D、d 表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7 不携带乙病的 致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况 下,请回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式是____________,乙病的遗传方 式是____________,丙病的遗传方式是____________, Ⅱ6 的基因型是____________。 (2)Ⅲ13 患 两 种 遗 传 病 的 原 因 是 _________________________________________。 (3)假如Ⅲ15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病 基因携带者的概率是 1/100,Ⅲ15 和Ⅲ16 结婚,所生的子 女只患一种病的概率是________,患丙病的女孩的概率 是________。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启 动子缺失常导致 ________________ 缺乏正确的结合位 点,转录不能正常起始,而使患者发病。

解析:(1)甲是伴性遗传病,根据Ⅱ7 不患病而Ⅲ14 患病, 可知甲病的遗传方式为伴 X 染色体显性遗传; Ⅱ7 不携带乙病致病基因, Ⅱ6 不患乙病,二者所生男孩 (Ⅲ12、Ⅲ13)患乙病,可推出乙病为伴 X 染色体隐性遗传 病; Ⅱ10 与Ⅱ11 都不患丙病却生下患丙病的Ⅲ17, 可推出 丙病为常染色体隐性遗传病;Ⅰ1 只患甲病,其基因型 为 XABY,又因为Ⅲ12 只患乙病,其基因型为 XabY,故 Ⅱ6 的基因型有两种:DDXABXab 或 DdXABXab。 (2)由于Ⅱ6 既携带甲种致病基因,又携带乙种致病 基因,而Ⅱ7 不携带甲和乙两种致病基因,所生Ⅲ13 患 有甲、乙两种病,也就是说Ⅱ6 因发生交叉互换导致两 条 X 染色体中有一条同时携带甲、乙两种致病基因。

(3)由Ⅲ15、Ⅲ16 表现型知其后代不可能患甲病,故 可 不 考 虑 甲 病 相 关 基 因 , 则 Ⅲ15 的 基 因 型 为 1/100DdXBXb 、 99/100DDXBXb , Ⅲ16 的 基 因 型 为 1/3DDXBY、2/3DdXBY,后代患乙病的概率为 1/4,患 丙病的概率为 1/100×2/3×1/4=1/600,故所生的子女 只患一种病的概率为 1/4×599/600+3/4×1/600=301/1 200,患丙病的女孩的概率为 1/600×1/2=1/1 200。 (4)启动子是使目的基因开始转录的起点,识别启 动子的是 RNA 聚合酶。

答案: (1)伴 X 染色体显性遗传 传 常染色体隐性遗传

伴 X 染色体隐性遗

DDXABXab 或 DdXABXab

(2)Ⅱ6 在形成卵细胞时发生交叉互换,使 X 染色体 上同时携带了甲、乙两种病的致病基因 (3)301/1 200 1/1 200

(4)RNA 聚合酶

题型四 染色体异常遗传病病因分析类 9. (2012· 安徽高考节选)甲型血友病是由 X 染色体上 的隐性基因导致的遗传病(H 对 h 为显性)。 图 1 中两个家 系都有血友病发病史,Ⅲ2 和Ⅲ3 婚后生下一个性染色体 组成是 XXY 的非血友病儿子(Ⅳ2), 家系中的其他成员性 染色体组成均正常。

(1)根据图 1,_________(选填“能”或“不能”)确 定Ⅳ2 两条 X 染色体的来源;Ⅲ4 与正常女子结婚,推断 其女儿患血友病的概率是________________。

(2) 两个家系的甲型血友病 均由凝血因子Ⅷ(简称 F8,即抗 血友病球蛋白 ) 基因碱基对缺失 所致。为探明Ⅳ2 的病因,对家 系的第Ⅲ、Ⅳ代成员 F8 基因的特异片段进行了 PCR 扩增, 其产物电泳结果如图 2 所示, 结合图 1, 推断Ⅲ3 的基因型是________________。请用图解和必要的文 字说明Ⅳ2 非血友病 XXY 的形成原因。 (3)现Ⅲ3 再次怀孕, 产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的 染色体为 46,XY;F8 基因的 PCR 检测结果如图 2 所 示。由此建议Ⅲ3____________。

解析:(1)依题干信息和系谱图可知,Ⅲ2 的基因型为 XhY 、Ⅲ3 的基因型为 XHX-,由于Ⅳ2 为非血友病 XXY 患者,即其基因型为 XHX-Y,故Ⅳ2 中的两条 X 染色体, 可能均来自Ⅲ3 个体,也可能一条来自Ⅲ2、一条来自Ⅲ3, 故不能确定。由于Ⅲ4 的基因型为 XHY,因此其女儿患血 友病的概率是 0。(2)由于Ⅲ2 的基因型为 XhY,结合图 2 信息可判断出,远离点样孔即下面的条带对应的基因为 h,离点样孔较*的条带对应的基因为 H,故Ⅲ3 的基因型 是 XHXh,Ⅳ2 的基因型是 XHXHY。在Ⅲ3 形成卵细胞过程 中的减数第二次分裂后期,带有基因 H 的姐妹染色单体 移向细胞同一极,形成 XHXH 卵细胞,XHXH 卵细胞与正 常精子结合形成 XHXHY 受精卵。(3)现Ⅲ3 再次怀孕,产 前诊断显示胎儿(Ⅳ3)的基因型为 XhY, 即胎儿(Ⅳ3)为甲型 血友病患者,因此建议终止妊娠。

答案:(1)不能

0

(2)XHXh

图解如下:

在Ⅲ3 形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有 基因 H 的姐妹染色单体移向细胞同一极, 形成 XHXH 卵细胞, XHXH 卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。 (3)终止妊娠

10.(2010· 广东高考)克氏综合症是一种性染色体数 目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患 克氏综合症并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为 44+XXY。请回答: (1) 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 (色盲等位基因以 B 和 b 表示)。 (2) 导致上述男孩患克氏综合症的原因是:他的 ________(选填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3) 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞 中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者? __________________________________________________ _________。 ② 他们的孩子患色盲的可能性是多大? _____________________________________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类 基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

解析:(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能 是其母亲为致病基因的携带者,基因型为 XBXb。(2)男孩 患克氏综合症的原因是其母亲在减数第二次分裂时染色 体未分离,形成了基因型为 XbXb 的配子。(3)如果题中的 夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子 出现克氏综合症患者,但可能患色盲,因为夫妇双方的基 因型分别为 XBY、 XBXb, 他们的孩子患色盲的概率为 1/4。 (4)人类基因组测序应测 24 条染色体的碱基序列, 即 22 条 常染色体+X 染色体+Y 染色体。

答案:(1)如图

(2)母亲

减数

(3)①不会

②1/4

(4)24

1.实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方 式分别了解发病率及 遗传病遗传方式情况 。

2.实验流程

3.调查时应该注意的问题 某种遗传病的患病人数 (1)某种遗传病的发病率= 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)遗传病类型的选择: 调查时, 最好选取群体中发病 率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基 因遗传病容易受 环境因素 影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大: 调查人类遗传病发病率时, 调查的群 体要 足够大, 可以让小组数据的结果在班级或年级中进行 汇总。

(4)发病率与遗传方式的调查:
项目 调查对象 及范围 内容 遗传病 发病率 注意事项 结果计算及分 析

广大人群 考虑年龄、性 患病人数占所 别等因素,群 调查的总人数 随机抽样 体足够大 的百分比 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型

遗传方式

角度一 以案例分析的形式,考查遗传病调查方法 1.(2010· 江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明 显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的 方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析:A 项,是对基因组进行研究,紧扣了遗传 因素这一要点,故其叙述符合研究要求;B 项,双胞 胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞 胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传 物质决定的, 表现型不同的部分是由环境条件引起的, 故通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是 否与遗传因素相关是合理的;C 项,调查患者的血型, 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,调查血型 不能推知患者相应的遗传因素;D 项,调查患者家系, 了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较, 可以判断该病是否由遗传物质引起的。 答案:C

2.(2015· 苏北四市联考)苯丙酮尿症是一种单基因 遗传病, 某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进 行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表 示正常)。则下列分析不正确的是( )
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 + - - + - - + + -

A.该病属于伴 X 染色体遗传病 B.祖父和父亲的基因型相同的概率为 1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查, 以获得足够大的群体调查数据

解析:由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟 弟,可知该病为显性遗传病,如果该病为伴 X 染色体 显性遗传病,则祖母是患者,姑姑也应是患者,这与 题中所给信息矛盾,因此,该病不属于伴 X 染色体遗 传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出了 正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患 者, 生出正常的弟弟, 说明父亲的基因型也为杂合子; 调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保 证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使 数据更真实可靠。
答案:A

角度二 以基础判断的形式,综合考查相关实验 操作及注意事项 3. (2013· 福建高考)下列为减少实验误差而采取的 措施,错误的是( )
选项 A B C D 实验内容 减少实验误差采取的措 施 对培养液中酵母菌数量 多次计数取*均值 进行计数 探索 2,4-D 促进插条生 预实验确定浓度范围 根的最适浓度 调查人群中红绿色盲发 调查足够大的群体,随机 生率 取样并统计 比较有丝分裂细胞周期 观察多个装片、多个视野 不同时期的时间长短 的细胞并统计

解析:对培养液中酵母菌数量进行计数时,应多 次计数取*均值,可有效减少实验误差,A 项正确; 探索 2,4-D 促进插条生根的最适浓度时, 进行预实验 的目的是避免人力、物力、财力的浪费,而不是减少 误差,B 项错误;调查人群中红绿色盲发生率时,随 机取样并统计、保证调查的样本足够大,可减少实验 误差,C 项正确;比较有丝分裂细胞周期不同时期的 时间长短时,可对多个装片、多个视野的细胞进行观 察并统计,从而减少实验误差,D 项正确。
答案:B

4.(2010· 四川高考)下列对实验的相关叙述,正确 的是( ) A.探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时, 可用碘液替代斐林试剂进行鉴定 B.纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明, 叶绿素 b 在层析液中溶解度最低 C.调查人群中某种遗传病的发病率时,应选择 有遗传病史的家系进行调查统计 D.鉴定蛋白质时,应将双缩脲试剂 A 液和 B 液 混合以后再加入待检组织样液中

解析:探索淀粉酶的专一性实验的目的是验证淀 粉能被淀粉酶水解成还原糖,如果用碘液,即使发现 变蓝也不能说明淀粉没有被水解, 可能是部分被水解; 纸层析法是根据色素在层析液中的溶解度不同而将色 素分开,叶绿素 b 形成的条带位于最下面,表明叶绿 素 b 溶解度最低;调查某种遗传病的发病率时,应在 人群中随机抽样调查;鉴定蛋白质时,应先加双缩脲 试剂 A 液,再加双缩脲试剂 B 液。
答案:B

[知识体系构建]

填充:①单基因 ④监测和预防

②多基因

③染色体异常

⑤基因组

[关键语句必背]
1.三类遗传病: (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 (3)染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 2.三个必清: (1)先天性疾病不一定是遗传病。 (2)遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 (3) 人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。

题组一

人类遗传病的类型

1.(2013· 上海高考)假设一对夫妇生育的 7 个儿子 中,3 个患有血友病(H—h),3 个患有红绿色盲(E—e), 1 个正常。下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自 孩子母亲的是( )

解析:血友病和红绿色盲均属于伴 X 染色体隐性遗 传病,故可排除 C 图所示的基因型;儿子的 X 染色体只 来自母亲,根据该夫妇 7 个儿子中有 3 个患血友病、3 个 患红绿色盲、1 个正常可推知,单独考虑血友病遗传,则 母亲的基因型为 XHXh,单独考虑红绿色盲遗传,则母亲 的基因型为 XEXe,且两对基因连锁,由于儿子中没有两 病兼患的, 因而母亲不可能是 A 图表示的基因型; H和h 基因,E 和 e 基因是两对等位基因,而等位基因应位于同 源染色体的相同位置上,故可排除 D 图表示的基因型; 若儿子中出现正常的个体,可能是 B 图表示的基因组成 在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。
答案:B

2.(2011· 广东高考)某班同学对一种单基因遗传 病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图 (如图)。下列说法正确的是( )

A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ5 是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ5 和Ⅱ6 再生患病男孩的概率为 1/2 D.Ⅲ9 与正常女性结婚,建议生女孩

解析:Ⅱ5 和Ⅱ6 正常,却生了一个患病的儿子, 所以该遗传病为隐性遗传病。 该遗传病可能是常染色体 隐性遗传病, 也可能是伴 X 染色体隐性遗传病, 但无论 是哪一种遗传病,Ⅱ5 均为杂合子。如果是常染色体隐 性遗传病,则Ⅱ5 和Ⅱ6 再生一个患病男孩的概率为 1/4×1/2=1/8;如果是伴 X 染色体隐性遗传病,则再生 一个患病男孩的概率为 1/4。Ⅲ9 与正常女性结婚,如 果正常女性不携带该致病基因, 他们所生孩子均不患该 病,生男生女都一样;如果该女性为携带者,则他们的 子女患病概率也一样。
答案:B

3. (2010· 上海高考 )如图是对某种 遗传病在双胞胎中共同发病率的调查 结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发病的百分比。 据图判断下列叙述中错 误的是( )

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病

解析:图示的调查结果表明,同卵双胞胎中两者均 发病的百分比较高,但也并不是百分百地同时发病。同 卵双胞胎的基因型相同,当一方发病而另一方正常,即 表现型不同,是由于环境因素的影响;异卵双胞胎中两 者均发病的比例很小,一方患病时,另一方可能患病也 可能正常。
答案:D

4. (2013· 江苏高考)调查某种遗传病得到的系谱 图如图所示,经分析得知,两对独立遗传且表现完全 显性的基因(分别用字母 A-a、B-b 表示)与该病有 关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因 突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

(1) 该 种 遗 传 病 的 遗 传 方 式 __________( 选 填 “是”或“不是”)伴 X 染色体隐性遗传,因为第Ⅰ 代第__________个体均不患病。进一步分析推测该病 的遗传方式是____________________。 (2)假设Ⅰ1 和Ⅰ4 婚配、Ⅰ2 和Ⅰ3 婚配,所 生 后 代 患 病 的 概 率 均 为 0 , 则 Ⅲ1 的基因型为 ________,Ⅱ2 的基因型为____________。在这种情 况下,如果Ⅱ2 与Ⅱ5 婚配,其后代携带致病基因的 概率为________。

解析: (1)由Ⅰ1、 Ⅰ2 与Ⅱ3 之间的性状关系, 或 Ⅰ3、 Ⅰ4 与Ⅱ6 之间的性状关系, 确定该病的遗传方式为常染 色体隐性遗传。若为伴 X 染色体隐性遗传,则女儿患病, 父亲一定患病,与题中第Ⅰ代的 1、3 个体正常不符。 (2)由于该遗传病受两对基因控制, 只有当双显性时才 表现正常, 由题中信息Ⅰ1 和Ⅰ4 婚配, Ⅰ2 和Ⅰ3 婚配, 所生后代患病的概率均为 0,可知他们的基因组成中各有 一对为显性纯合子,且Ⅰ1、Ⅰ2 的基因型相同,Ⅰ3、 Ⅰ4 的基因型相同。

分两种情况分析:①若Ⅰ1、Ⅰ2 的基因型为 AaBB、 AaBB, Ⅰ3、 Ⅰ4 的基因型为 AABb、 AABb, 可推知Ⅱ2 的基因型为 1/3AABB 或 2/3AaBB , Ⅱ5 的基因型为 2/3AABb 或 1/3AABB,Ⅱ3 的基因型为 aaBB,Ⅱ4 的基 因型为 AAbb,从而可推断Ⅲ1 的基因型为 AaBb。在这 种情况下,Ⅱ2 和Ⅱ5 婚配,其后代携带致病基因的概率 为 2×1/3×2/3×1/2+2/3×2/3×3/4=5/9。 ②另一种情况为Ⅰ1、 Ⅰ2 的基因型为 AABb、 AABb, Ⅰ3、Ⅰ4 的基因型为 AaBB、AaBB,其余分析相同。

答案: (1)不是 (2)AaBb 5/9 1、3 常染色体隐性遗传

AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb)

题组二

人类遗传病的监测

5.(2013· 重庆高考)某一单基因遗传病家庭,女儿患 病,其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史,该病的遗传方式是__________; 母亲的基因型是________(用 A,a 表示);若弟弟与人群 中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 ________(假设人群中致病基因频率为 1/10,结果用分数 表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在 形成生殖细胞时________________自由组合。

(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个氨基酸的异常 多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ____________________ ,由此导致正常 mRNA 第 ________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断, 其基本过程是 用标记的 DNA 单链探针与__________进行杂交。若 一种探针能直接检测一种基因, 对上述疾病进行产前 基因诊断时,则需要______种探针。若该致病基因转 录的 mRNA 分子为“…ACUUAG…”,则基因探针 序 列 为 __________ ; 为 制 备 大 量 探 针 , 可 利 用 ________技术。

解析:(1)正常双亲生出患病孩子,说明患病是隐 性性状, 父亲正常而女儿患病说明该基因位于常染色 体上,这对表现正常的双亲基因型均为 Aa,他们所 生表现型正常的儿子基因型为 1/3AA、2/3Aa;人群 中 a 基因的频率为 1/10,A 基因的频率为 1-1/10= 9/10,AA 的基因型频率为 81/100,Aa 的基因型频率 为 18/100 , 正 常 表 现 型 中 AA 的 概 率 为 (81/100)/(81/100 + 18/100) = 9/11 , Aa 的 概 率 为 (18/100)/(81/100 + 18/100) = 2/11 ; 2/3Aa×2/11Aa→(2/3×2/11×1/4)aa=1/33aa; 常染色 体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异, 原因在 于男性减数分裂形成生殖细胞时, 常染色体和性染色 体自由组合。

(2)正常的 146 个氨基酸组成的肽链变为仅由前 45 个氨基酸组成的异常肽链,这种异常肽链产生的根本 原因是基因突变,导致正常 mRNA 第 46 位的密码子 变成了终止密码子。 (3)基因诊断的基本过程是用标记的 DNA 单链与 待测基因进行杂交;若一种探针能直接检测一种基因, 则对该种单基因遗传病的检测需要 2 种探针,以分别 检测正常基因和致病基因;依据碱基互补配对原则, 若 mRNA 上碱基序列为…ACUUAG…, 则对应基因探 针的碱基序列为 ACTTAG 或 TGAATC; 利用 PCR 技 术可以对 DNA 进行体外扩增。

答案: (1)常染色体隐性遗传 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 2 PCR Aa 1/33

(3)目的基因(待测基因) ACTTAG(TGAATC)


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